日本人DNA裡藏著第三個祖先，兩源說被打破

日本人並非如教科書所說源自兩個祖先群體，而是三個。一項讀取全國3256人完整基因組的研究，發現了一條在東北最強、被以往模型折疊抹去的獨立第三譜系。這一發現改寫了一個族群的起源故事，並把那場遠古混血的絲線，繫到人們今天所患的疾病上。

舊圖景很整潔。它認為現代日本人的血統來自繩文人——在島上生活數千年的狩獵採集者——以及後來從東亞大陸遷來、帶來水稻種植的移民。兩個來源，畫得乾淨。

基因組裝不進兩個格子。繩文訊號依然存在，在沖繩最強，約占當地血統的三分之一。大陸訊號在日本西部占主導，與漢族人群有清晰聯繫。但第三種成分在東北自成一體，那裡曾是歷史上的蝦夷人生活之地，無法歸併到另外兩者之中。

讀取完整基因組而非零散標記，正是關鍵所在。團隊對取自一家全國醫療生物樣本庫的3256份基因組逐字定序，並把它們編入一個旨在同時繪製血統與健康的資料庫。在那種解析度下，第三條絲線不再像雜訊，而開始像一個獨立群體。

深遠的過去原來也關乎醫學。分析標出了44段從尼安德塔人與丹尼索瓦人繼承來的古老DNA。靠近NKX6-1基因、源自丹尼索瓦人的一段與第2型糖尿病相關，甚至可能影響患者對糖尿病藥物司美格魯肽的反應；而源自尼安德塔人的十一段則與冠狀動脈疾病、前列腺癌與類風濕性關節炎相伴隨。

三分之說是有力的統計推斷，而非族譜。血統比例是從眾多基因組的模式中重建出來的，東北那條絲線被描述為與蝦夷人有親緣，而非證明它就是蝦夷人本身。樣本又來自一家醫療生物樣本庫，會偏向那些前去登記的人，因此三種來源的確切比例應被當作最佳估計，而非最終數字。

這項由理化學研究所綜合生命醫科學研究中心的Chikashi Terao領銜的研究，2024年發表於《科學進展》（Science Advances），並在其背後名為JEWEL的基因組資料庫擴充之際，於本月重新受到關注。同樣的方法如今正對準其他長期被以兩部分敘述的族群，預期會有更多這類整潔故事，被發現其中貫穿著第三條線。