人類DNA隱藏兩個幽靈祖先，其中一個來自180萬年前的物種

每一位現代人類的基因組中，大約有 1.5% 來自兩個未留下任何已知化石、未被正式命名為物種、且其古代 DNA 從未獲得定序的古人類族群。這兩個族群曾在史前不同時期、世界不同地區與我們的祖先交配，之後徹底消失——只留下了自己的基因。

要偵測它們，並不需要進行挖掘。由加州大學柏克萊分校開發、名為 TRACE——TRacking Archaic Contributions via ARG Estimation——的計算方法，能重建嵌入現代人基因組中的家譜樹，並偵測那些在現代考古學來得及觸及之前就已從化石紀錄消失的族群所留下的訊號。這項刊於《Science》的技術不需要古代 DNA。

論文第一作者、柏克萊分校研究生張雨霖（Yulin Zhang）解釋道：「我們確實能夠在現代人類身上找出並定位來自這條幽靈譜系的基因組位置，並證明這種幽靈祖源存在於所有現代人之中，而不僅是非洲人。」

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TRACE 如何從現存基因組重建已滅絕的家譜樹

TRACE 背後的邏輯是：任何兩名擁有相同 DNA 片段的人，都源自共同祖先。祖先年代愈久遠，記錄其存在的家譜分支便愈長、愈明確。現代統計演算法可在整個基因組中描繪這些祖先重組圖譜——亦即染色體上哪些區段可追溯至哪些共同祖先的圖示。

由張雨霖與副教授普莉雅・莫爾賈尼（Priya Moorjani）領導的柏克萊團隊，分析了來自世界各地逾 500 份當代人類基因組。他們辨識出一些片段，其推斷出的祖先譜系與主要人類家譜樹差異極大，因此不可能源自任何已知的現代人類族群。這些片段指向曾與一個古老族群發生雜交；該族群在遺傳上足夠獨特，因而能在數百條家譜分支中呈現為離群訊號。

在展開這項新搜尋之前，研究人員已驗證過此方法。TRACE 正確找回了非洲以外人群基因組中約 1% 的尼安德塔人 DNA——這一比例已由古代 DNA 分析獨立確立。它也正確辨識出大洋洲族群基因組中最高達 4% 的丹尼索瓦人祖源。在確認這兩個已知訊號後，團隊開始尋找其他可能性。

兩條譜系，兩段不同歷史

分析發現兩個截然不同的幽靈族群，各自擁有不同的演化時間線。

第一條是非洲譜系。它與現代人類祖先分化的時間約在 80 萬年前——與尼安德塔人及丹尼索瓦人分支出去的廣泛時期相同——但在 5 萬年前、也就是人類大規模走出非洲之前的某個時間點，曾與我們的物種交配。研究中的每一個人，不論非洲人或非非洲人，基因組中都有 0.5% 至 1% 來自這條譜系。Smithsonian 的報導提及它可能與 Homo heidelbergensis 有關；這種古人類約在 20 萬至 70 萬年前遍及非洲與歐洲。不過研究人員僅將此視為推測：尚未取得該族群的任何基因序列可加以證實。

第二條譜系更為古老，並且是間接進入現代人類。其起源可追溯至 180 萬年前。這個超古老族群並未直接與 Homo sapiens 雜交；它在 20 多萬年前的某個時候，於歐亞大陸與丹尼索瓦人雜交。後來，當丹尼索瓦人與現代人類祖先混合——主要發生在東南亞與大洋洲——超古老基因組的片段便隨之完成第二次轉移。今日，這種祖源在大洋洲族群中最為明顯。約翰霍普金斯大學共同作者阿瓊・比丹達（Arjun Biddanda）形容，這項發現「尤其令人振奮，因為儘管尚未從該族群取得任何已定序 DNA，它仍揭示了一條生活在百萬多年前的人類譜系所作出的遺傳貢獻。」他與團隊謹慎地將 Homo erectus 列為可能候選者，但至今從未在年代足以證實此事的標本中取得古代 DNA。

兩條譜系合計約占現代人類基因組的 2%——規模可與尼安德塔人的遺傳貢獻相比。這些古老人類 DNA 大量集中在與免疫功能及代謝途徑相關的基因中，顯示這些滲入的序列或許曾協助早期現代人類適應遷徙途中遇到的新病原體與食物來源。

仍未解答的問題

這兩個族群是推論，而非鑑定結果。TRACE 能偵測古代 DNA 曾在演化時間中的特定時點，從一個來源進入現代人類基因組；但它無法描述該來源的外貌、行為，或其在分類學上與已命名古人類之間的關係。沒有任何頭骨、工具組合或蛋白質序列，已被明確比對至任一幽靈族群。

非洲譜系尤其令人困惑。80 萬年前的分化日期，將它置於與尼安德塔人及丹尼索瓦人相同的時間範圍內，然而它未在非洲紀錄的任何地方留下可用的化石 DNA。其中一個原因與埋藏學有關——熱帶土壤化學分解有機分子的速度，遠快於西伯利亞與克羅埃西亞洞穴涼爽乾燥的環境；正是後者讓尼安德塔人與丹尼索瓦人的 DNA 得以完整保存數萬年。另一個原因是，這一時期的非洲化石紀錄零散，而且在分子層面上大多尚未獲得描述。第三個原因則很單純：TRACE 的年代估算帶有不確定區間，真正的分化時間可能落在相差數萬年的範圍內。

非洲幽靈族群所貢獻的 1%，也大約等同於非洲以外人群中的尼安德塔人訊號，這引出一個論文沒有回答的直接問題：為何早期的基因組分析工具錯過了它？作者主張，先前的方法需要古代 DNA，或缺乏足夠的統計能力，無法將深層祖源訊號與背景基因組變異區分開來。重建家譜樹看來比過去使用的族群層級統計方法更為敏感。這項解釋是否足以完整說明其中落差，仍是需要透過獨立重複驗證來回答的開放問題。

莫爾賈尼概括了 TRACE 方法最終的意義：「這些讓我們得以重建家譜關係的新計算方法，確實是這個領域的下一個前沿，因為它們讓我們無須古代 DNA，就能揭露過去隱藏的事件。」

關於幽靈譜系與古代人類祖源的常見問題

「幽靈譜系」究竟是什麼意思？幽靈譜系是演化學上的標準術語，指一個族群的存在是由間接證據——本例中為遺傳訊號——推斷而來，但從未在化石或古代 DNA 紀錄中被記載。這個術語描述的是證據的狀態，而非該族群本身。

現代人類合計攜帶多少古老人類 DNA？在所有已確認與新發現的來源——尼安德塔人、丹尼索瓦人及兩條幽靈譜系——當中，現代人類基因組中約有 2% 來自古老人類族群。這個比例並非均勻分布：古老片段最常見於支配免疫反應與代謝功能的區域，符合雜交帶來適應性優勢的情況。

是否還有更多幽靈譜系等待發現？柏克萊團隊預期答案是肯定的。擴充基因組資料庫——特別是目前代表性不足的非洲族群與東南亞島嶼群體——並加入更多丹尼索瓦人參考序列，很可能會揭露更多古老來源的訊號。這種計算方法的規模，可隨可用基因組資料量直接擴展。

柏克萊團隊的下一步，是將 TRACE 應用於規模更大、地理分布更多元的資料集，尤其著重於撒哈拉以南非洲與太平洋地區。莫爾賈尼也指出，近期從 Homo erectus 化石提取古代蛋白質的研究可能成為一座橋梁：蛋白質在骨骼中的保存時間遠長於 DNA，而將那些序列與超古老基因組訊號配對，最終或許能為第二個幽靈族群冠上名稱。刊於《Science》的論文發表於 2026 年 7 月 30 日。

參考資料：張雨霖等人，〈Identifying archaic introgression using ancestral recombination graphs〉，《Science》，2026 年。DOI：10.1126/science.aef8874

標籤: human evolution, ancient DNA, archaeology, Homo erectus, Priya Moorjani, TRACE

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